O Ramos Medicina Diagnóstica


Ao longo de seus 47 anos de atividade, se consolidou como um dos principais laboratórios de análises clínicas na região de Campinas. Depois, firmou sua posição na aplicação de vacinas, com uma unidade exclusiva para a imunização de crianças, jovens e adultos.
Agora, atendendo às necessidades da população na região de Campinas, o Ramos inaugura a primeira unidade exclusiva de exames genéticos, com uma entrega dos laudos mais rápida e uma equipe especializada para melhor lhe atender.

O que são os exames genéticos?

Os exames genéticos são realizados a partir de amostras de sangue ou saliva que procuram alterações/mutações nos genes ou proteínas de uma pessoa e consequentemente auxiliam no diagnóstico doenças hereditárias.

Quais exames o Ramos oferece?

  • Exoma;
  • SNP Array (CGH – Array);
  • Painéis Genéticos;
  • Imuno-histoquímica;
  • Testes pré-natais não invasivos;
  • Citometria de Fluxo;
  • Citologia;
  • Citogenética;
  • Biologia Molecular: onco hemato;
  • Fish.

Exoma

O sequenciamento do exoma completo analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano, com o objetivo de identificar variantes que possam estar relacionadas a doenças de base genética e contribuir para um diagnóstico mais assertivo.

O que é exoma?

O genoma humano é constituído de uma dupla fita de DNA distribuída em 46 cromossomos (23 de origem paterna e 23 de origem materna). No DNA humano encontra-se cerca de 22 mil genes, compostos por regiões não-codificadoras e regiões codificadoras, estas últimas chamadas de éxons. E o conjunto de todos os éxons do genoma é chamado de Exoma.
O Exoma humano representa pouco mais de 1,5% de todo o genoma humano, entretanto sabe-se que mais de 85% das variantes causadoras de doenças genéticas estão localizadas nessas regiões.

Para quem é indicado esse exame?

O sequenciamento do exoma completo é indicado em alguns casos, como:

  • Pessoas com histórico familiar de doença genética, mas sem resultados conclusivos;
  • Doenças de difícil diagnóstico clínico, quando se suspeita de base genética; Avaliação de risco hereditário de doenças graves em casais consanguíneos (indivíduos de parentesco muito próximo);
  • Pessoas que apresentam um provável distúrbio genético, mas outros testes genéticos foram negativos ou inconclusivos.

Painéis Genéticos

Os painéis genéticos são testes moleculares divididos em duas técnicas. O primeiro é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que tem por objetivo analisar os nucleotídeos que compõem genes associados a determinadas doenças. Já o MLPA visa identificar, preferencialmente, variações no número de cópia, isto é, encontrar grandes deleções e/ou grandes inserções. Estas duas abordagens podem ser usadas isoladamente ou de forma complementar, afim de identificar variantes patogênicas associadas a diversas doenças como câncer de mama, ovário e colorretal.

Os painéis são indicados para indivíduos com histórico familiar de câncer de mama, ovário e/ou colorretal. Mas pode ser indicado para o diagnóstico de outras doenças não cancerígenas também.

O exame é responsável por indicar a probabilidade de câncer de mama, ovário e outros tipos de câncer, o que facilita o diagnóstico precoce e garante chance maior de cura.

Imuno-histoquímica

O Imuno-histoquímica é uma reação complementar ao exame anatomopatológico (exames realizados através de fragmentos do tecido ou órgãos) e tem como propósito diagnosticar doenças inflamatórias, infecciosas e neoplasias. Eles auxiliam também na prevenção do câncer e possibilitam estabelecer prognósticos para a doença.
Uma das aplicações do exame de imuno-histoquímica é definir se um tumor é um carcinoma, linfoma, melanoma ou sarcoma. Saber como cada tipo de tumor age e se desenvolve é fundamental para estabelecer o tratamento mais indicado.
O exame também possibilita o diagnóstico de doenças infecciosas e a identificação de antígenos (substância que desencadeia a produção de anticorpos) específicos para cada possível agente infeccioso.

O exame deve ser solicitado pelo médico para pessoas que estão com suspeita de câncer ou outras enfermidades que não são identificados em exames comuns.

O exame pode detectar diversos tipos de cânceres e doenças infecciosas, como a toxoplasmose, citomegalovírus, vírus de Epstein-Barr, Hepatites B e C, entre outros.

Testes pré-natais não invasivos

O NIPT é um exame pré-natal não invasivo. A técnica utilizada é NGS. É realizado a partir do sangue da mãe para rastrear os riscos genéticos do bebê e tem como objetivo estimar a probabilidade de o feto ser portador das principais alterações cromossômicas.
Já o NIPT Ampliado avalia, além das alterações numéricas nos cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais (X, Y), o risco de alterações cromossômicas e algumas síndromes genéticas mais raras.
O NIPT é feito somente com pedido médico e pode ser feito a partir da 10ª semana de gestação. Em caso de gestação de feto único, detecta o sexo do bebê.

O NIPT é indicado para grávidas com idade materna avançada, mulheres com histórico pessoal ou familiar de determinadas síndromes genéticas e/ou se for de desejo do casal.

O exame detecta a probabilidade de o feto apresentar doenças, como síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Já o teste ampliado detecta doenças mais raras, como a síndrome de Cri-Du-Chat, a síndrome de Angelman e a síndrome de DiGeorge, entre outras.

Imunofenotipagem por citometria de fluxo

A imunofenotipagem por citometria de fluxo é uma técnica que consiste em estudar uma população de células para determinar suas características físicas e biológicas, caracterizar uma população de células normais, diferenciá-las de células anômalas e direcionar o diagnóstico e o tratamento de doenças, como leucemias e linfomas.
O exame é feito a partir de uma amostra de sangue que será exposta à luz laser para que as células presentes na amostra reajam ao laser. Cada célula irá agir de uma maneira diferente, de acordo com suas características físicas e biológicas, o que permite a análise sobre a população de células.

O exame deve ser solicitado por um médico e é indicado para pessoas que apresentam sintomas de doenças onco-hematológicas, mas que não tiveram um diagnóstico clínico preciso.

Dentre as doenças investigadas através da imunofenotipagem, temos as doenças onco-hematológicas, como leucemias agudas e crônicas, linfomas, doenças linfoproliferativas, síndrome mielodisplásica, doenças mieloproliferativas, mieloma múltiplo, hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) e também imunodeficiências.

Citologia de Medula Óssea (Mielograma)

O mielograma é um exame que tem como objetivo verificar o funcionamento da medula óssea a partir da análise das células sanguíneas produzidas. O exame é útil para a investigação e diagnóstico de doenças hematológicas.
O exame permite avaliar se há ou não a presença de células malignas na medula óssea. Por meio do mielograma podem ainda ser realizadas outras avaliações no campo da genética, como análise molecular, imunofenotipagem e citogenética.

O mielograma é solicitado pelo médico após alterações no hemograma, em que são identificadas poucas células sanguíneas ou grande quantidade de células imaturas, sendo indicativo de alterações na medula óssea. Assim, o mielograma é solicitado com o objetivo de investigar a causa da alteração.

O exame é muito importante no diagnóstico de diversas doenças, como leucemia, linfoma ou mieloma. Também é solicitado para a investigação de anormalidades no sangue, avaliação de doenças infecciosas, estadiamento de neoplasias, entre outros.

Citogenética

O exame de citogenética tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações cromossômicas relacionadas às características clínicas da pessoa. Esse exame pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez, para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.
A citogenética permite que o médico e o paciente possuam uma visão geral do genoma, auxiliando o médico a realizar o diagnóstico e direcionar o tratamento, se necessário. Dependendo do objetivo do exame, podem ser aplicadas técnicas moleculares diferentes para se obter informação do cariótipo (número de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula) da pessoa.

O Cariótipo para Doenças Hematológicas é utilizado para definir alterações cromossômicas, tanto numéricas como estruturais, que possam auxiliar no diagnóstico e prognóstico de pacientes com suspeita de desordens hematológicas.

Exame utilizado para detectar alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais constitucionais. Pode ser realizado na suspeita de alguma síndrome cromossômica. Por exemplo: Síndrome de Down; alteração cromossômica em neonatos com múltiplas anomalias congênitas e crianças com atraso de desenvolvimento ou de aprendizagem.

O exame deve ser solicitado pelo médico e é indicado para pessoas com histórico familiar ou suspeita de alteração cromossômica. Também pode ser solicitado para o diagnóstico mais preciso de doenças hematológicas.

A técnica de cariótipo para doenças hematológicas pode diagnosticar doenças, como leucemia, linfoma e mieloma múltiplo. Já o cariótipo para síndromes constitucionais pode diagnosticar doenças relacionadas ao aborto repetitivo, crianças com atraso no desenvolvimento, síndrome de Down, síndrome de Turner, genitália ambígua e infertilidade.

Biologia molecular: Onco-Hemato

A genética tem uma atuação essencial na especialidade da onco-hematologia. A análise do sequenciamento genético pode auxiliar na identificação de cânceres hereditários, assim como na prevenção dessas enfermidades.
A Onco-hematologia incorpora abordagens genéticas para estudar as bases moleculares do câncer; a presença de alterações genéticas é utilizada para o diagnóstico, tratamento, monitoração da resposta terapêutica e predisposição hereditária.
O exame utiliza diferentes métodos para diagnosticar tipos específicos de câncer, como leucemia, linfomas e mieloma.

Este teste verifica a alteração no material genético, que é comum em um tipo de leucemia e verifica se o tratamento está sendo efetivo.

O exame verifica a presença de uma mutação no éxon 14, do gene JAK2 (Janus kinases), e a quantificação desta mutação, o que possibilita a identificação de síndromes mieloproliferativas crônicas, como policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (ET), mielofibrose primária (PMF).

Este exame pesquisa mutações no gene ABL1, que codifica uma proteína tirosina quinase. Muito pacientes com leucemia mieloide crônica (LMC) apresentam mutações nesse gene.

O exame deve ser solicitado por um médico e é indicado para pessoas que apresentam sintomas de doenças onco-hematológicas, mas que não tiveram um diagnóstico clínico preciso ou para pessoas que tem histórico familiar de doenças cancerígenas.

Os exames podem identificar ou caracterizar diversos tipos de câncer.

FISH

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse para realizar a detecção de deleção no cromossomo 7 ou encontrar doenças cancerígenas. Entre os principais exames que usam a técnica está o exame HER 2.

O exame HER 2 utiliza a técnica FISH para encontrar neoplasias e auxiliar na indicação terapêutica para cada tipo de câncer, como o câncer de mama e o de ovário.

A utilização da técnica FISH é indicada para casos de diagnóstico equivocado ou duvidoso de outros exames mais simples, quando há suspeita de doenças cancerígenas ou em crianças que apresentam atraso psicomotor.

A técnica de FISH pode ser utilizada em diversos exames, os mais comuns são para o diagnóstico do câncer de mama e ovário, mas também pode identificar outros tipos de câncer, como leucemia.

O FISH também é utilizado para a análise do cromossomo 7 e detectar a Síndrome de Willians, em crianças com dificuldades de coordenação e equilíbrio.

Os exames genéticos são mais precisos do que os exames laboratoriais comuns para diagnosticar, prevenir e tratar doenças hereditárias e raras, como o câncer. Por isso, são importantes para o diagnóstico precoce de uma doença e indicam qual o tratamento mais apropriado para cada pessoa.

Agende seu exame


Os exames devem ser solicitados pelo médico e agendados previamente. Marque seu exame através dos telefones (19) 3112-5500 ou Whatsapp (19) 97409-9002.