Você já sentiu a necessidade de ter uma opinião mais aprofundada a respeito de alguns diagnósticos médicos? Por acaso conhece a importância de um geneticista? 

A genética médica é tida como uma especialidade independente, sendo relativamente nova na medicina em geral, portanto, nem todo mundo tem conhecimento do potencial de contar com profissionais capacitados em investigar os genes.

Muito antes de pensar em um check-up médico, acompanhe a leitura e veja o que faz um geneticista, quais são as etapas de aconselhamento genético e quando se consultar!

O que é um profissional geneticista?

Esse tipo de profissional é um médico focado na área de genética, que possuem como base o estudo dos genes, a fim de obter as informações contidas neles e, a partir disso, desenvolver um acompanhamento estratégico.

Em uma analogia simples, eles atuam como arqueólogos do nosso código genético, vasculhando a história por trás de doenças que podem ter origens antepassadas.

Dentro da genética clínica, esses profissionais serão responsáveis pelo diagnóstico, possível tratamento e aconselhamento a respeito das condições genéticas da pessoa.

Como existem milhares de síndromes genéticas distintas, o geneticista atua em conjunto com outros especialistas para resolver os problemas de forma eficaz.

Além disso, esse médico tem um importante papel de apoiar os pacientes diante das decisões tomadas, fornecendo as melhores alternativas a partir das análises clínicas.

Quais são as etapas do aconselhamento genético?

De forma geral, o aconselhamento genético é dividido em cinco etapas: anamnese, exame físico, cálculo de risco, exames complementares e elaboração de hipóteses.

Resumidamente, veja abaixo como funciona cada etapa do processo, de modo que consiga compreender a linha de raciocínio utilizada nessa área de atuação.

Anamnese

Na primeira etapa, a intenção é fazer um questionário verbal para apurar o máximo de informações possíveis sobre o histórico familiar, principalmente sobre doenças.

Essa tomada de informações serve para construir o heredograma, que é uma espécie de mapa genético da família, mediante a perguntas pessoais para entender a situação.

Exame Físico

A partir da coleta de dados e modelagem de informações, cabe ao profissional realizar um exame físico morfológico, dando atenção às características, medidas e lesões.

É feita também uma análise de fotos da infância da pessoa afetada ou, caso seja necessário, de parentes falecidos que tinham o mesmo problema genético.

Cálculo de Risco

Quando há alguma suspeita de síndrome de predisposição ao câncer de forma hereditária, faz-se uma estimativa estatística da pessoa ser portadora da mutação.

Tudo isso é feito por meio de softwares de cálculo de risco, que analisam também a probabilidade dos pacientes e familiares desenvolverem algum tipo de tumor.

Exames Complementares

Pode ser solicitado um ou mais exames complementares para investigar a situação, de modo que haja um embasamento claro após a consulta, o exame físico e os cálculos. 

É comum, por exemplo, a recomendação de exames de cariótipo, bioquímicos para doenças metabólicas, moleculares em DNA, cromossomos fetais e assim por diante.

Hipóteses Diagnósticas

Diante da possibilidade de um diagnóstico de síndrome hereditária, os desdobramentos serão devidamente acompanhados pelo médico geneticista.

Elabora-se algumas hipóteses, novos sintomas são analisados e outros familiares podem ser avaliados, sendo crucial o suporte psicológico para cuidar da saúde mental.

Quais são as perguntas que você pode fazer para facilitar o entendimento?

Por mais que as funções de um geneticista sejam complexas, quando há uma comunicação sem ruídos, a chance de a consulta ser produtiva é muito melhor.

Tendo isso em vista, o ideal é ter um próprio checklist de perguntas para fazer a esse profissional, especialmente na primeira etapa do processo. 

Você pode perguntar, por exemplo, como uma pessoa adquire tal condição genética, pedindo ao profissional para que explique da maneira mais didática possível.

Questionar sobre tipos de exames, possíveis precauções na gravidez, características da condição genética e os cuidados necessários ao longo da vida são tópicos úteis.

Demonstre suas dúvidas em relação às outras etapas do processo, especialmente pensando no que se refere à hipótese de um tratamento e as consequências dele.

Pergunte também sobre a possibilidade de outros familiares terem essa condição, possíveis especialistas que podem contribuir no caso e fontes extras de informações.

Quais são os tipos de exames que podem ser solicitados?

Dependendo da situação analisada, bem como o interesse dos pacientes em relação a um determinado objetivo de vida, alguns exames podem ser indicados.

No caso de colesterol alto familiar, por exemplo, testes genéticos podem ser submetidos para averiguar fatores de risco para doenças cardiovasculares.

A rejeição do corpo em relação a um medicamento utilizado pode ser analisada também, pois, com a investigação genética, é possível indicar os fármacos certos.

Caso uma gestante tenha muita preocupação quanto aos riscos de cromossomopatias afetarem o bebê, um exame não-invasivo durante o pré-natal pode ser indicado.

Ainda em relação a preocupação de doenças futuras, os recém-nascidos podem ser analisados por meio do teste da bochechinha, que identifica mais de 310 doenças.

Exames genéticos para descobrir a paternidade, o sexo do bebê, condições nutricionais, aptidão física e saúde metabólica também são relevantes.

Quando devo procurar esse especialista?

Embora haja milhares de situações em que a avaliação de um geneticista é adequada, podemos desmembrar a importância desse aconselhamento em três grupos:

  • pré-concepcionais ou pré-natais;
  • condições pediátricas;
  • condições provenientes da idade adulta.

No primeiro grupo, a exposição da mãe a questões de radiação, drogas, álcool, medicações e outros fatores pode ter desdobramentos genéticos para o bebê.

Perdas gestacionais recorrentes, bem como um histórico familiar de complicações na gestação também exige um olhar de profissionais geneticistas.

Durante a faixa pediátrica, pode-se apurar situações de malformação do corpo, assimetria corpórea, obesidade, doenças metabólicas, surdez, tumores etc. 

Já na idade adulta, condições de atraso da puberdade, infertilidade, cânceres associados a mutações, distrofia muscular, regressão neurológica, entre outros casos.

 

Em resumo, perceba que o profissional geneticista tem várias atribuições importantíssimas em um processo de acompanhamento médico, sendo peça-chave no entendimento de alguns diagnósticos.

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